Identifiquen dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer

  • Un estudi analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans

VilaWeb
ACN
22.11.2022 - 16:28

La premsa lliure no la paga el govern, la paguen els lectors


Fes-te de VilaWeb, fem-nos lliures

Un equip d’investigadors ha identificat dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer. Així ho recull un estudi internacional que analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans. Fins ara, s’havien identificat tres gens i ara se n’hi afegeixen dos més: ATP8B4 i ABCA1. Els resultats de la investigació, publicats a la revista Nature Genetics, exposen dos possibles biomarcadors que podrien ajudar a identificar persones amb risc de desenvolupar la malaltia. I és que s’estima que entre el 60 i el 80% del risc d’Alzheimer es pot explicar per factors genètics mentre que abans dels seixanta-cinc anys la xifra s’eleva a més del 90%.

Segons que recull un comunicat de l’Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), l’estudi l’ha fet un grup internacional d’investigadors dirigit des de l’Amsterdam University Medical Centers, als Països Baixos; l’Institut Pasteur de Lille i la Universitat de Rouen Normandie, tots dos a França. Però també hi ha participat el Sant Pau, que ha aportat mostres de pacients amb inici precoç de la malaltia, així com de controls sans, i ha comptat amb investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria, dirigit per Albert Lleó.

Dos nous gens

Els resultats d’aquest treball permeten de concloure que variants genètiques rares en cinc gens s’associen a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. Són els gens SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 i ABCA1. Els investigadors van trobar que les mutacions perjudicials en un sisè gen, ADAM10, molt probablement també conduiran a un risc més gran d’emmalaltir amb Alzheimer. Tots els gens identificats en aquest estudi estan involucrats en el manteniment de la salut adequada del cervell, i el deteriorament de qualsevol d’ells és indicatiu de processos patològics associats a la malaltia d’Alzheimer.

Els gens d’Alzheimer descoberts prèviament, que són SORL1, ABCA7 i TREM2, estan involucrats en el processament de la proteïna β-amiloide per part de les neurones o al sistema immunitari del cervell. Els gens recentment descoberts van en aquesta mateixa direcció. El gen ABCA1 manté nivells saludables de colesterol i fosfolípids a les cèl·lules cerebrals i s’associa amb nivells més baixos de proteïna amiloide agregada. Igual que ABCA1, el gen ATB8B4 està involucrat en el transport de fosfolípids, principalment en les cèl·lules immunitàries del cervell.

Recomanem

La premsa lliure no la paga el govern. La paguem els lectors.

Fes-te de VilaWeb, fem-nos lliures.

Fer-me'n subscriptor
des de 60€ l'any / 5€ el mes