Un estudi de la Universitat de Barcelona i de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) ha identificat un mecanisme molecular clau en la regulació del moviment cel·lular del colesterol. En aquest estudi també hi han participat investigadors de la Universitat de Sydney, Hèlsinki i l’Hospital de Sant Pau.

La recerca s’ha fet amb cèl·lules que recreen el trastorn de Niemann-Pick de tipus C1, una malaltia genètica rara sense cura que provoca danys hepàtics i finalment un tipus de demència. L’estudi, publicat a la revista Cellular and Molecular Life Sciences, també identifica la proteïna Annexin A6 (AnxA6) com un factor clau en aquesta regulació i una potencial diana terapèutica contra trastorns causats per l’acumulació cel·lular de colesterol i d’altres lípids als endosomes. Aquests trastorns es manifesten en la malaltia de Niemann-Pick.

La malaltia de Niemann-Pick de tipus C1 està causada per una mutació en el gen NPC1, que provoca l’acumulació de colesterol a l’interior cel·lular en unes vesícules anomenades endosomes. Per estudiar aquest mecanisme, els investigadors han fet servir la tècnica d’edició genètica CRISPR/Cas9, que permet blocar una molècula, la proteïna AnxA6, en cèl·lules amb el fenotip de la malaltia. L’efecte d’aquest blocatge va ser l’alliberament de colesterol dels endosomes, fet que demostra el paper essencial d’aquesta proteïna en la regulació del transport del colesterol a la cèl·lula.

Els resultats del treball també mostren que aquest alliberament es va produir gràcies a l’augment significatiu dels contactes de membrana, unes estructures nanomètriques que només es poden veure mitjançant la microscòpia electrònica.

El descobriment de la implicació dels contactes de membrana en el transport del colesterol és un resultat pioner en aquest àmbit, ja que fins ara es pensava que el transport de lípids es realitzava mitjançant vesícules i proteïnes especialitzades.

Aquest article que llegiu es publica gràcies als subscriptors voluntaris, que amb el seu suport econòmic i periodístic són la clau perquè VilaWeb us arribi cada dia. Si podeu contribuir amb una petita quota a fer de VilaWeb un mitjà encara més independent i de més qualitat, us demanem que us apunteu clicant ací.