El desenvolupament de fàrmacs nous per a l’atròfia muscular espinal (AME) ha implicat un canvi radical per als pacients tractats precoçment, però encara hi ha un gran marge de millora, ha explicat a Efe Daniel Natera, neuròleg infantil de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Aquest mes d’agost és dedicat a conscienciar sobre l’AME,  una malaltia neuromuscular degenerativa amb una incidència d’1 per cada 10.000 nounats, que apareix gairebé sempre els primers anys de vida i que causa feblesa muscular i, a vegades, dificultats per a respirar i per a deglutir. “Normalment, els pares s’adonen que alguna cosa passa perquè el seu fill no aconsegueix les fites motores que li tocarien a la seva edat”, com ara la falta de mobilitat i dificultats per a caminar i asseure’s, diu Natera.

Hi ha diferents menes d’AME, que es classifiquen segons el moment en què apareixen els primers símptomes: de tipus 1, quan apareixen en els primers sis mesos de vida; la de tipus 2, quan es detecta entre els sis mesos i els dotze, i la de tipus 3, que apareix després d’haver fet un any. Com més aviat apareixen els primers símptomes més dolent és el pronòstic. Per exemple, els nens amb AME de tipus 1 rarament superaven els tres anys de vida quan no hi havia tractaments, mentre que els diagnosticats amb AME de tipus 2 o 3 arribaven a l’edat adulta en la gran majoria dels casos.

Malgrat que no hi ha guariment, els tractaments nous han millorat molt el pronòstic d’aquesta malaltia. Fins i tot, alguns dels pacients arriben a recuperar algunes funcions motores.

A l’estat espanyol, es debat sobre si engegar un programa de proves en massa a tots els nounats per a detectar la malaltia abans no apareguin els primers símptomes. Abans, una iniciativa com aquesta no tenia sentit perquè no hi havia tractament posterior al diagnòstic, ha explicat Natera. És una malaltia en què la col·laboració dels pares és molt important, atès que hi han d’estar plenament dedicats perquè rebre el diagnòstic de l’AME és un cop molt dur per a ells.

Tant en el diagnòstic com en el procés de tractament és molt important el suport psicològic als progenitors, per la qual cosa a l’àrea neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de Déu disposen d’una psicòloga que ajuda en aquest acompanyament.

La malaltia s’origina quan tots dos pares tenen una mutació en el gen SMN1 del cromosoma 5. Una de cada quaranta persones de tot el món són portadores de l’AME. Normalment, els pares d’un nen amb AME tenen tan sols un gen SMN1 defectuós cadascun, de manera que el gen que és normal compensa pel gen defectuós i és prou per a tenir una funció normal.

Natera ha dit que la societat havia de ser conscient de què implica una malaltia com aquesta i que els pacients havien de tenir suports i adaptacions òptimes. Ha afegit que la gent amb AME no tenia cap afectació intel·lectual i podia tenir una vida acadèmica sense cap dificultat.

Combined-Shape Created with Sketch.

Ajuda VilaWeb
Ajuda la premsa lliure

VilaWeb sempre parla clar, i això molesta. Ho fem perquè sempre ho hem fet, d'ençà del 1995, però també gràcies al fet que la nostra feina com a periodistes és protegida pels més de 20.000 lectors que han decidit d'ajudar-nos voluntàriament.

Gràcies a ells podem oferir els nostres continguts en obert per a tothom. Ens ajudes tu també a ser més forts i arribar a més gent?
En aquesta pàgina trobaràs tots els avantatges d'ésser subscriptor de VilaWeb, a què tindràs accés a partir d'avui.