Identifiquen dues variants noves d’un gen que s’associen a formes greus de la covid-19 en homes joves i sans

Un estudi encapçalat per l'IDIBELL reafirma l'ús de triatges genètics per a millorar la gestió dels pacients

VilaWeb
ACN
26.07.2021 - 16:11
Actualització: 26.07.2021 - 18:11

VilaWeb necessita el vostre suport

Aquest diari existeix perquè més de vint mil lectors han decidit que poden i volen pagar cinc euros al mes perquè tots rebeu tota la informació amb accés obert. Però no n’hi ha prou. En necessitem més. Tu ho vols i pots?

Fes-te’n subscriptor aquí.

L’edat avançada, el sexe masculí i tenir certes malalties cròniques com la diabetis i l’obesitat s’han relacionat amb el desenvolupament de formes greus de covid-19. Ara, un estudi nou fet per l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i la Universitat de Barcelona (UB) conjuntament amb la Universitat de Radboud, dels Països Baixos, ha identificat dues noves variants al gen TLR7 que poden predisposar a patir una malaltia més greu, i que explicarien per què alguns homes joves sense antecedents clínics desenvolupen pneumònia greu arran de la covid.

El treball, publicat a la revista Frontiers in Immunology, analitza la presència de variants deletèries al gen TLR7 de catorze homes joves entre 30 anys i 45, sense antecedents clínics, que van necessitar respiració artificial per a tractar la covid-19. La seqüenciació completa del gen ha mostrat que dos dels pacients tenen dues variants noves que fins ara no s’havien descrit. A més, els germans homes d’aquests dos pacients també tenen les variants i van passar una covid greu.

Segons l’estudi, els resultats donen suport a l’ús de triatges genètics per a cercar mutacions en el gen TLR7 d’homes joves sense factors de risc aparents. “Diagnosticar deficiències al TLR7 no solament ens pot ajudar a escollir el millor tractament pel pacient, sinó també identificar els pacients pre-simptomàtics en risc i fer intervencions terapèutiques prematures”, ha explicat Conxi Lázaro, una de les investigadores que han encapçalat el projecte.

El juliol del 2020 es va veure per primera vegada la relació entre mutacions del gen TLR7 i una covid-19 greu en dues parelles de germans. Aquests resultats es van repetir en un estudi italià en què es va observar que el 2,1% dels homes menors de seixanta anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, i que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.

Recentment, la Fundació de La Marató de TV3 ha concedit una ajuda a aquest grup de l’IDIBELL, l’ICO, el HUB i la UB per a continuar estudiant factors de risc associats a les formes més greus de covid en pacients aparentment sans.

El TLR7, l’iniciador de la resposta immunitària

El gen TLR7 és al cromosoma X. Les dones en tenen dues còpies i els homes només una, per tant, perquè la funció del receptor es vegi afectada, les dones han de tenir la mutació en tots dos cromosomes i els homes, tan sols en un. L’investigador i especialista del Servei de Medicina Interna de l’Hospital de Bellvitge, Xavier Solanich, creu que aquestes troballes reafirmen el paper clau de TLR7 en el reconeixement del SARS-CoV-2 i en el començament d’una resposta immunitària antiviral primerenca.

Junts encara podem anar molt més lluny. Amb VilaWeb.

Fes-te’n subscriptor i construeix amb VilaWeb el nou diari que els Països Catalans necessiten ara.
Fer-me'n subscriptor
des de 60€ l'any / 5€ el mes
Ara també ens pots ajudar fent una donació única.
Fer una donació
a partir de 10 €

Més notícies