16.06.2026 - 10:50
|
Actualització: 16.06.2026 - 11:35
Un equip encapçalat per l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, juntament amb el Mass General Brigham de Boston, ha identificat la proteïna SIRT7 com a factor determinant en les diferències de salut i envelliment entre dones i homes.
La SIRT7 protegeix el cromosoma X i estabilitza el genoma. Quan falta, altera la regulació gènica, causa danys a l’ADN i té conseqüències més greus en les dones, perquè tenen dos cromosomes X, a diferència dels homes, que només en tenen un.
Col·laboració internacional i resultats
La recerca, coordinada per Jeannie Lee a Boston i Alejandro Vaquero a l’Institut Josep Carreras, amb Nicolas Simonet com a primer autor, és publicada a la revista Nature. El treball identifica la SIRT7, implicada en la resposta cel·lular a l’estrès i l’envelliment, com a peça clau per a preservar l’estabilitat i el funcionament del cromosoma X. Segons els resultats, la manca d’aquesta proteïna afecta especialment les dones, que disposen de dos cromosomes X.
En les cèl·lules femenines, habitualment un dels cromosomes X resta inactiu per a garantir l’equilibri de l’expressió gènica. Amb la pèrdua de la SIRT7, aquest mecanisme s’altera: l’X inactiu esdevé excessivament silenciat i el cromosoma X actiu augmenta l’activitat de manera anòmala. Aquesta desregulació causa alteracions en l’expressió dels gens i fa el cromosoma més vulnerable a danys a l’ADN i situacions d’inestabilitat genòmica.
Conseqüències en salut i longevitat
En models animals, les femelles es van mostrar significativament més afectades per l’absència de la SIRT7, amb més dany genètic, estat de salut més precari i una esperança de vida inferior a la dels mascles.
Aquests resultats suggereixen que la SIRT7 actua com un mecanisme genètic de protecció que preserva l’estabilitat de l’X actiu i manté sota control l’activitat genètica. Sense aquesta proteïna, es perd el delicat equilibri indispensable per al funcionament cel·lular correcte.
Noves claus per a entendre l’envelliment i la diferència de sexes
Aquesta recerca aporta elements nous per comprendre per què l’envelliment, el risc de certes malalties i les respostes biològiques són diferents entre homes i dones. Revelant nous mecanismes de regulació del cromosoma X, l’estudi obre camins que podrien permetre, més endavant, de comprendre i tractar afeccions que afecten de manera diferent tots dos sexes.
Implicacions en càncers de la sang
Les descobertes indiquen la importància d’una regulació adequada del cromosoma X per a mantenir l’equilibri immunitari. Les alteracions d’aquest cromosoma poden incidir directament en el desenvolupament i el funcionament de les cèl·lules del sistema immunitari i sanguini. Aquesta disfunció podria explicar per què algunes malalties es manifesten de manera desigual en dones i homes.
La relació també sembla important per als càncers hematològics, atès que el desenvolupament i el funcionament normals de les cèl·lules sanguínies i immunitàries es veuen alterats. S’han detectat formes més agressives i amb un pronòstic pitjor de limfoma en dones relacionades amb la desregulació del cromosoma X. Un estudi previ del grup d’Alejandro Vaquero ja havia constatat que la SIRT7 ajudava a mantenir l’activitat de PAX5, un gen fonamental per al desenvolupament de cèl·lules sanguínies i sovint alterat en la leucèmia.
Els resultats indiquen que la SIRT7 és essencial en el control de les funcions de les cèl·lules sanguínies i immunitàries i en la seva transformació maligna. La presència contribueix al bon funcionament d’aquestes cèl·lules i les protegeix de canvis genètics que poden afavorir el desenvolupament de càncers hematològics.
