Tractament pioner: dos nadons diagnosticats d’atròfia muscular espinal reben un medicament que bloca la malaltia

Tractament pioner a l’Hospital La Fe de València. Dos nounats diagnosticats amb atròfia muscular espinal (AME), gràcies al projecte de cribratge neonatal de l’Institut de Recerca Sanitària de l’hospital, han estat els primers del país a rebre un medicament oral que ha blocat el curs natural d’aquesta greu malaltia neuromuscular que, sense tractament precoç, condueix a una discapacitat.

En concret, el fàrmac Risdiplam permet de blocar l’error en el codi genètic amb què van néixer i que els impedia de produir una proteïna essencial per a la supervivència de les neurones motores, segons que ha indicat la Generalitat en un comunicat.

Després de set mesos de tractament, els nadons han aconseguit la sedestació. El fàrmac s’administra per via oral una volta el dia i no cal ingrés hospitalari.

El resultat dels tres anys de projecte pilot, segons que ha explicat el cap de grup de la Unitat del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa (CiberER) de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica, José María Millán, és que tres nadons diagnosticats de manera precoç i sense símptomes s’han pogut beneficiar de les teràpies existents. Dos dels nounats, diagnosticats pre-simptomàticament, prenen per via oral Risdiplam, un tercer rep tractament intratecal amb Nusinersen.

A marge del cribratge neonatal, una quarta criatura amb símptomes incipients d’AME també evoluciona satisfactòriament després de ser la primera del País Valencià a rebre teràpia gènica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.