La seqüenciació del genoma humà, completada per primera vegada a la història

  • Es tracta d'un avenç cabdal perquè permetrà als científics d'estudiar fins a un 8% del genoma que fins ara no havia estat desxifrat

VilaWeb
31.03.2022 - 19:01
Actualització: 31.03.2022 - 21:01

Dues dècades després que el Projecte Genoma Humà aconseguís una visió preliminar del 92% genoma humà, sis articles publicats avui a la revista Science n’ofereixen la versió més completa que n’hem tingut fins ara.

Es tracta d’un avenç cabdal perquè permetrà als científics d’estudiar fins a un 8% del genoma –el conjunt de material genètic propi d’una espècie– que fins ara no havia estat desxifrat. Això, segons els investigadors, resulta clau per a entendre “tot l’espectre de la variació genòmica humana i el condicionament genètic de determinades malalties“, sobretot les d’origen genètic.

Així, aquest nou genoma de referència podria ajudar a detectar noves síndromes, o bé resoldre la incògnita sobre la causa d’algunes malalties de les quals se’n desconeix l’origen, que podria estar vinculat a aquestes regions que s’han desxifrat ara. A més, permetrà els professionals mèdics d’identificar les variants en l’ADN d’un pacient, cosa que els ajudarà a orientar-ne l’atenció sanitària de forma més específica.

Aquest nou genoma de referència complementarà el genoma de referència humà estàndard que publicà l’any 2000 el Projecte Genoma Humà, i que s’ha anat actualitzant de forma contínua des d’aleshores.

VilaWeb fa trenta anys. Ens feu un regal?

Cada dia oferim el diari amb accés obert, perquè volem una societat ben informada i lliure.

Ajudeu-nos a celebrar-ho fent una donació única i sense cap més compromís.

(Pagament amb targeta o Bizum)

Recomanem

Fer-me'n subscriptor