La Síndrome X Fràgil (SFX) és un trastorn genètic poc conegut lligat al cromosoma X, que impacta en el sistema nerviós i en el cervell convertint-la en la principal causa de discapacitat intel·lectual hereditària. Aquest cap de setmana, en un congrés internacional a Mataró es volen posar en comú experiències i teràpies associades a la patologia. L’Associació Catalana Síndrome X Fràgil fa vint anys que treballa en benefici de les famílies i adverteix que actualment el principal problema és arribar tard al diagnòstic. És per això que “somien” que la prova genètica de la SXF es pugui practicar d’ofici a tots els nounats i així garantir un tractament que asseguri l'”èxit” en l’aprenentatge de l’infant.

Manifestacions conductuals i cognitives com la hiperactivitat, la dificultat en el llenguatge i en les matemàtiques, la manca de capacitat de concentració i molta ansietat social, fins al punt, sovint, d’arribar a fregar l’espectre autista. Aquests són algun dels trets característics que poden presentar infants afectats per l’X Fràgil.

La presència de tots aquests símptomes poden tenir diferent gradació i d’això dependrà el grau d’afectació de la SXF en cada persona. D’altra banda, a diferència del Síndrome de Down, les diferències físiques amb persones sense alteracions genètiques són mínimes. Per sexes, afecta més a homes que a dones, que en tenir dos cromosomes X poden compensar l’alteració d’un d’ells.

Els experts asseguren que el més important és “detectar-ho aviat”, com assenyala la neuropsicòloga Katy Garcia en una entrevista a l’ACN. “El drama és que costi diagnosticar-ho”, insisteix. Un cop es coneix el trastorn, apunta, es donen eines i pautes de gestió a les famílies i s’estableixen protocols a l’escola per ajudar l’infant a tenir èxit en l’aprenentatge.

Aquesta dificultat per arribar al diagnòstic ve marcada per la manca de coneixement de la pròpia malformació genètica. Sovint, explica Garcia, les dificultats i problemes d’un infant amb X Fràgil s’associen erròniament com un simple trastorn de l’aprenentatge i les famílies no s’adonen fins que realitzen una prova genètica.

Garcia defensa que aquesta prova es pogués fer per norma a tots els nens i nenes al néixer perquè, recorda, “és la causa més freqüent de discapacitat intel·lectual, però no es té en compte”. Actualment es calcula que afecta a un de cada 4.000 homes i a una de cada 6.000 dones.

Un “xoc” familiar

El desconeixement social de la SXF, d’altra banda, provoca també un “xoc” en les famílies quan un fill o filla és diagnosticat, tot i que també suposa l’alliberament de “saber que li passava” a l’infant. La presidenta de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil, Mercè Bellavista, detalla que la mare pot arribar a tenir “sentiment de culpa” o a provocar “problemes de parella”.

Bellavista té un fill de disset anys amb X Fràgil, en Guillem, i des de fa quinze anys treballa a l’associció per donar suport a les famílies i fer divulgació sobre aquesta alteració genètica. Un psicòleg atén les famílies en un primer moment i les famílies més veteranes fan l’acompanyament a les noves, existeixen grups d’ajuda mútua i es fan sessions divulgatives.

“Lluitem perquè se’ns escolti”, és reivindica, i considera que el seu “somni” és que es pogués fer a tothom la prova genètica al néixer. “Si una família rep el diagnòstic precoç, es posen mitjans”, però sovint aquest diagnòstic triga en arribar. De mitjana es detecta als tres anys de vida, però hi ha casos on encara es triga més. En aquest sentit “estem encallats”, es lamenta.

Aquest cap de setmana familiars i professionals comparteixen coneixements, experiències i teràpies durant el IV Congrés Internacional de la Síndrome X Fràgil que se celebra a Mataró, coincidint també amb el 20è aniversari de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil. L’entitat va néixer el 2005 com un espai de trobada, a més d’un espai de suport, d’interacció i d’intercanvi d’experiències per a aquestes famílies.

A més de la SXF, el congrés d’aquest cap de setmana abordarà també altres problemàtiques associades, com la Síndrome d’atàxia i tremolor associada a X fràgil (FXTAS), una malaltia neurodegenerativa que afecta a persones grans que son portadores de la SXF. Sovint es confon amb el Parkinson per les alteracions en l’equilibri i els tremolors, quan en realitat es tracta dels efectes de premutació de la SXF.

Combined-Shape Created with Sketch.

Ajuda VilaWeb
Ajuda la premsa lliure

VilaWeb sempre parla clar, i això molesta. Ho fem perquè sempre ho hem fet, d'ençà del 1995, però també gràcies al fet que la nostra feina com a periodistes és protegida pels més de 20.000 lectors que han decidit d'ajudar-nos voluntàriament.

Gràcies a ells podem oferir els nostres continguts en obert per a tothom. Ens ajudes tu també a ser més forts i arribar a més gent?
En aquesta pàgina trobaràs tots els avantatges d'ésser subscriptor de VilaWeb, a què tindràs accés a partir d'avui.