Investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i l’Institut Tecnològic d’Israel Technion han identificat una regió en el genoma que podria contribuït a augmentar la susceptibilitat de patir hipertensió arterial pulmonar entre els portadors d’una mutació d’un gen responsable de la forma hereditària d’aquesta malaltia.

L’estudi s’ha publicat a la revista ‘Journal of Medical Genetics’. Els resultats d’aquest descobriment poden ajudar a avançar en la comprensió dels modificadors genètics que afecten les mutacions que causen la hipertensió arterial pulmonar hereditària, una patologia rara que es caracteritza per un augment anormal de la pressió arterial mitjana en el pulmó.

Aquesta trastorn és causat principalment per mutacions en el gen BMPR2. Tot i així, la identificació de mutacions en determinats gens sovint no és suficient per entendre la base genètica de les malalties rares hereditàries. De fet, s’ha vist que alguns dels portadors d’aquestes mutacions ni tan sols desenvolupen la malaltia, un fenomen conegut com a penetrança incomplerta.

En els darrers anys, s’ha vist que aquest fenomen és força més important i general del que s’havia imaginat en dècades anteriors. Els investigadors han dut a terme l’estudi en una família afectada per la malaltia, on al voltant del 40% dels portadors de la mutació l’han desenvolupat. La família estudiada comprèn seixanta-cinc individus de cinc generacions diferents, dels quals vint-i-dos són portadors de la mutació i vuit han estat diagnosticats.

Per a VilaWeb el vostre suport ho és tot

Sostenir un esforç editorial del nivell i el compromís de VilaWeb, únicament amb la publicitat, és molt difícil. Per això necessitem encara molts subscriptors nous per a allunyar qualsevol ombra de dificultats per al diari. Per a vosaltres aquest és un esforç petit, però creieu-nos quan us diem que per a nosaltres el vostre suport ho és tot.

Podeu fer-vos subscriptors de VilaWeb en aquesta pàgina.

Vicent Partal
Director de VilaWeb