Identifiquen seixanta-quatre gens que impulsen l’hematopoesi clonal, una condició associada a malalties cardiovasculars

El laboratori de Genòmica Biomèdica de l’IRB Barcelona ha identificat seixanta-quatre gens que impulsen l’hematopoesi clonal, una condició que s’associa a unes quantes malalties cardiovasculars, com ara l’infart de miocardi. Els investigadors han treballat amb dades de dotze mil pacients oncològics i han emprat eines computacionals i mètodes de genòmica del càncer per identificar gens sota selecció positiva i descobrir els conductors d’aquesta condició. Tot i que no és pròpiament una malaltia, l’hematopoesi clonal augmenta la probabilitat de desenvolupar neoplàsies malignes a la sang i futures afeccions cardiovasculars.

A més, aquesta condició va estretament relacionada amb l’envelliment, i els pacients oncològics que han rebut tractament de quimioteràpia tenen més probabilitats de tenir-la. En l’estudi, els resultats dels quals han estat publicats a la revista Nature Communications, els investigadors van invertir la metodologia feta servir en la identificació de mutacions somàtiques en tumors per identificar les mutacions somàtiques de les cèl·lules sanguínies.

La base d’aquesta estratègia recau en el fet que tant el desenvolupament del càncer com el de l’hemopoesi clonal es caracteritzen per una selecció positiva de mutacions avantatjoses i que, per tant, si s’adapten de manera adequada les eines i els conjunts de dades que es fan servir per identificar els gens conductors del càncer, també podrien servir per avançar en la investigació de l’hematopoesi clonal.