Les malalties poc freqüents

Les malalties poc freqüents (MPF), també conegudes com a malalties rares (MR), afecten menys de cinc persones per cada 10.000. Hi ha unes 7.000 patologies identificades com a rares i tenen un origen genètic en un alt percentatge. De vegades són difícils de diagnosticar i molt poques disposen de tractament. Encara que la situació ha millorat en els últims anys, les investigacions continuen sent insuficients i això limita l’horitzó de guariment o de millora. Sobre les MPF hi ha un desconeixement social que també s’aprecia, a vegades, en entorns sanitaris. N’hi ha moltes que són, a més, molt greus i altament discapacitants, sobretot quan es manifesten durant la infantesa.

L’Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias, ENSERio (Federació Espanyola de Malalties Rares, 2009), revelava que el 50 % d’aquestes persones no se senten satisfetes amb l’atenció sanitària que reben i que la mitjana de temps estimat per a obtenir un diagnòstic és de cinc anys. Quasi el 80 % dels entrevistats va declarar haver-se sentit tractat de manera inadequada alguna vegada per algun professional sanitari i prop del 77 % va afirmar haver-se sentit discriminat en alguna ocasió per motiu de la seua malaltia.

No obstant això, més enllà d’aquestes dades, a penes hi ha treballs sobre aspectes socials i humanístics de les MPF. Encara que ja s’ha iniciat l’estudi del procés de construcció simbòlica d’aquestes patologies en els mitjans de comunicació i les xarxes socials (Armayones, Requena, Gómez, Pousada i Bañón, 2015; Bañón, Fornieles, Solves i Rius, 2011), així com de la repercussió que el perfil d’aquest tipus de patologies pot tenir en la interacció metge-pacient (Budych, Helms i Schultz, 2012), continua pendent l’anàlisi detallada dels arguments polítics i econòmics esgrimits a l’hora de debatre sobre MPF. D’ací que ens centrem en aquesta anàlisi en el present article.

El discurs públic sobre les malalties poc freqüents

EURORDIS Sobre les malalties poc freqüents hi ha un desconeixement social que també es copsa, a vegades, en entorns sanitaris. En la imatge, cartell oficial del Dia de les Malalties Rares, que se celebra l’últim dia del mes de febrer i que pretén donar a conèixer aquestes malalties així com el seu impacte en la vida dels pacients.
EURORDIS
Sobre les malalties poc freqüents hi ha un desconeixement social que també es copsa, a vegades, en entorns sanitaris. En la imatge, cartell oficial del Dia de les Malalties Rares, que se celebra l’últim dia del mes de febrer i que pretén donar a conèixer aquestes malalties així com el seu impacte en la vida dels pacients.

A pesar de tot, en els últims quinze anys les MPF han aconseguit fer-se un espai més o menys estable en l’agenda científica, mediàtica, politicoinstitucional i social (Solves, Bañón i Rius, 2015). Els principals protagonistes, afectats i familiars, han treballat bé la comunicació i han sabut diferenciar missatges per a cadascun dels grups fonamentals. Als polítics i gestors se’ls ha intentat convèncer que les MPF constitueixen avui dia un problema de salut pública que mereix ser valorat com una prioritat sanitària.

En realitat, però, el debat polític sempre ha estat solapat amb l’econòmic, i viceversa. Un editorial de The Lancet (maig, 2015) titulat Reducing the cost of rare disease drugs (“Reduir el cost dels medicaments de les malalties poc freqüents”) definia, no sense ironia, el cost dels medicaments òrfens –que es desenvolupen amb incentius públics perquè no són rendibles per a les empreses farmacèutiques–, com un «efecte advers no desitjat». Igualment, algunes investigacions publicades en revistes científiques de reconegut prestigi no dubten a oferir titulars com aquest: «Expensive drugs for rare disorders: to treat or not to treat?» (“Medicaments cars per a trastorns poc freqüents: tractar-los o no?”) (Schlander i Beck, 2009). És fàcil enfocar l’interès en els preus dels medicaments quan la situació econòmica és una de les principals preocupacions de la societat. No obstant això, aquesta associació entre medicaments per a EPF i preus molt elevats genera, a vegades, una metonímia segons la qual les malalties cares impliquen pacients cars. I a aquesta metonímia s’afegeix una paradoxa: la solució (trobar un tractament) és el problema (tenir dificultats per a finançar-lo).

En una entrevista, el secretari general del Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat afirmava: «Hi ha països on no s’han incorporat els nous medicaments, sobre la base que no eren cost-efectius. Cal reconèixer que el cost de les innovacions és extraordinàriament elevat, hi ha medicaments per a malalties rares que costen 300.000 euros. El problema és que alguns ni tan sols curen» (Marquès, 2015).

És un fragment molt rellevant per al debat, per la responsabilitat de qui ho diu i pel contingut del que s’ha dit. Fa referència a medicaments aprovats i comercia­litzats. Menciona directament les MPF com a exemple de malalties cares. I el que no és menys important: diu que alguns medicaments ni tan sols curen. Aquest plantejament aplica, doncs, dues úniques categories: emmalaltir i curar, negre i blanc. Sense matisos. Caldria debatre sobre plantejaments d’alt calat econòmic però també ètic i científic com els següents: invertim en aquests fàrmacs si detenen la malaltia encara que no la curen? Què fem si aconsegueixen alentir la malaltia? I si aconsegueixen una petita millora?

L’autorització per a comercia­litzar un medicament orfe no representa un finançament auto­màtic per part de les administracions o asseguradores. De fet, continua havent-hi una important varietat en aquest sentit entre els distints estats europeus (Picavet, Annemans, Cleemput, Cassiman i Simoens, 2012). Per a arribar al finançament, és normal al·ludir a la relació entre cost i efectivitat o cost i utilitat (Graf i Frank, 2015). En la pràctica, la decisió de finançar medicaments òrfens sol derivar-se de la combinació de factors «oficials» (valor terapèutic, impacte sobre el pressupost, preu i impacte en la pràctica clínica) amb els factors «no oficials», com ara la comparació amb allò que s’ha fet en altres països, la influència de les associacions de pacients i d’experts, l’adscripció de la patologia a la varietat adulta o infantil, la reacció dels mitjans de comunicació, el caràcter innovador del producte, el clima polític o les consideracions ètiques (Picavet, Cassiman i Simoens, 2014).

Del que es tracta és, justament, de saber si la societat està disposada a pagar un preu afegit als medicaments com a conseqüència d’aplicar-se a una malaltia considerada rara. Es tracta de caminar o no cap a l’equitat passant inicialment per la solidaritat. En tot cas, sembla clar que les persones amb MPF tenen dret a una atenció adequada, incloent-hi en aquest punt també el tractament (Rombach, Hollak, Linthorst i Dijkgraaf, 2013). Quan hi haja un tractament efectiu, cal administrar-lo, evocant si és necessari la rule of rescue (que al·ludeix a la resposta instintiva d’ajuda a persones en risc de perdre la vida, deixant de banda els costos d’aquesta acció) o l’imperatiu legal. Rebutjar un medicament orfe efectiu per qüestions econòmiques no és una opció vàlida, al parer de Luzzatto et al. (2015), els que, d’altra banda, advoquen per utilitzar la persuasió i la creativitat per a negociar millors condicions econòmiques. Com negociar amb una asseguradora o amb les administracions que limiten o neguen tractaments òrfens pel seu preu? (Kesselheim, McGraw, Thompson, O’Keefe i Gagne, 2015).

Llig l’article sencer a la web de Mètode.

Antonio M. Bañón Hernández. Professor de Filologia en la Universitat d’Almeria. És coordinador d’investigació del Centre d’Investigació «Comunicación y Sociedad» (CySOC) i membre de l’Observatori sobre Malalties Rares (OBSER) de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).
Josep A. Solves Almela. Professor de Comunicació en la Universitat CEU Cardenal Herrera de València. Director de l’Observatori sobre Malalties Rares (OBSER) de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

Què és Mètode?

Per a VilaWeb el vostre suport ho és tot

Sostenir un esforç editorial del nivell i el compromís de VilaWeb, únicament amb la publicitat, és molt difícil. Per això necessitem encara molts subscriptors nous per a allunyar qualsevol ombra de dificultats per al diari. Per a vosaltres aquest és un esforç petit, però creieu-nos quan us diem que per a nosaltres el vostre suport ho és tot.

Podeu fer-vos subscriptors de VilaWeb en aquesta pàgina.

Vicent Partal
Director de VilaWeb