07.02.2013 - 12:00
El tret essencial d’una malaltia minoritària és la reduïda prevalença: es tracta de malalties amb molt pocs malalts. En el context europeu, una malaltia es considera minoritària si tan sols es donen 5 casos cada 10.000 habitants. En altres llocs la proporció varia, però la poca incidència continua sent allò que les distingeix de la resta de patologies.
S’han identificat unes 7.000 malalties minoritàries. “El 80% tenen una causa genètica”, afirma el genetista Miguel del Campo Casanelles. Fins el desenvolupament del diagnòstic genètic, aquestes malalties no eren detectades amb facilitat. Malgrat que avui és una pràctica cada vegada més freqüent, la falta d’informació i de coneixement mèdic continua dificultant un diagnòstic adequat. La Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) ha estimat que, de mitjana, la consecució del diagnòstic no arriba abans dels 5 anys.
Els professionals recomanen, més enllà de la investigació d’aquestes malalties, la seva divulgació, tant de cara als propis afectats com a la societat en general. El doctor Josep Torrent-Farmell, director general de la Fundació Doctor Robert, afirma que “s’ha de donar arguments als membres de les associacions perquè tinguin més informació. Així, quan parlin com a associació amb els professionals, sabran quin llenguatge s’utilitza, entendran les limitacions de l’administració i podran dialogar per fer camí conjuntament”.
Les associacions, imprescindibles
Es calcula que a Catalunya hi ha 400.000 afectats per malalties minoritàries. A Espanya, el conjunt d’afectats supera els 3 milions. En termes absoluts, la xifra no desmereix la d’altres malalts, com els de càncer o síndrome d’Alzheimer. Però en termes relatius la situació és ben diferent. A causa de la disparitat de les malalties, l’administració no encara el problema de forma efectiva. En aquest sentit, les associacions de malalts coordinen les seves demandes perquè els governs comprenguin que la seva situació és un problema de salut pública.
A Catalunya, una de les associacions més important és la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents. La seva presidenta, Ana Quintero, explica que la Federació “intenta juntar la veu de vàries associacions davant de l’Administració i dels professionals mèdics”, a més de “donar ajut a nivell psicològic i de teràpia.”
Una de les fites aconseguides per les associacions és que els governs col·laborin en la producció de fàrmacs que, sense incentius i beneficis públics, les farmacèutiques no elaborarien degut al seu reduït benefici. Aquests medicaments es coneixen com “medicaments orfes”. A la Unió Europea, aquests avantatges es concreten en l’exclusivitat comercial (10 anys de monopoli), l’exempció de taxes i programes de finançament específics. Gràcies a aquestes mesures, els malalts poden accedir a un tractament indispensable.
Com es viu cada dia?
El component socioeconòmic d’aquestes malalties és molt rellevant. La dificultat en l’accés al tractament i l’elevada càrrega econòmica desgasten la resistència de moltes famílies. A més, alguns malalts denuncien la incomprensió i fins i tot la discriminació a la qual es veuen sotmesos.
El suport emocional té la mateixa importància que el tractament farmacològic. La Verónica Sánchez, que té 19 anys i pateix el síndrome de Parry-Romberg, afirma que “la gent s’hauria de sensibilitzar més sobre aquest problema”. En el seu cas, l’ajuda dels seus pares ha estat importantíssima: “Gràcies als mals moments que hem hagut de superar plegats, la meva relació amb ells és immillorable”.
Enllaços
Array
Array
Array
Array
Array
