08.02.2017 - 12:07
VALÈNCIA, 8 (EUROPA PRESS)
Un equip d’investigació multidisciplinària integrat per professorat dels Departaments de Bioquímica i Biologia Molecular, Pediatria i Genètica de la Universitat de València (UV) investigarà la síndrome Idic15 que patix una xiqueta valenciana. L’estudi serà possible gràcies a la donació de 123.000 euros realitzada a través de la campanya www.unacasaunavida.es que va impulsar el presentador Javier Cárdenas i en la qual va arribar a subhastar una casa per a donar la recaptació per a esta causa, informa la institució acadèmica en un comunicat.
La investigació se centrarà en la cerca de biomarcadors moleculars i cel·lulars relacionats amb l’evolució de la malaltia rara coneguda com Idic15. En esta síndrome, amb una simptomatologia inespecífica i una alta variabilitat clínica, el diagnòstic sol arribar tard, quan les alteracions del neurodesarrollo són evidents i irreversibles. Retard maduratiu, dificultats d’aprenentatge, trastorn de l’espectre autista (TEA), trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) i convulsions-epilèpsies són freqüents en els pacients amb Idic15, per la qual cosa requerixen per a tota la vida teràpies conductuals i d’inclusió social, i tractament farmacològic simptomàtic.
Fins a l’actualitat, els estudis sobre Idic15 són escassos i centrats en aspectes clínics, mentre que les característiques bioquímic-metabòliques estan pràcticament inexploradas. L’equip d’investigació ha manifestat que la identificació de marcadors moleculars o cel·lulars per a esta malaltia seria una ferramenta extremadament valuosa per al diagnòstic precoç, el pronòstic de la malaltia o les seues complicacions -com el risc de mort sobtada-, i l’orientació de la teràpia farmacològica i nutricional.
Així, l’objectiu d’este estudi és, segons l’equip d’investigació, avaluar l’existència d’eixos marcadors mitjançant un abordatge multidisciplinari, basat en les noves tecnologies, per a així, obtindre una ‘radiografia’ sistémica metabòlica, molecular i cel·lular dels pacients espanyols afectats per Idic15.
EQUIP
L’equip d’investigació que participa en el projecte està format per Eulalia Alonso Iglesias i José Enrique O’Connor Blasco, del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular; Pilar Codoñer-Franch, del Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia; i Miguel Ángel García-Pérez, del Departament de Genètica, de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València.
Es tracta d’un equip multidisciplinari amb membres que aporten una destacada experiència en diferents disciplines i tècniques analítiques. També participa Miguel Angel Orquín, llicenciat en Medicina per la Universitat de València i pare d’una xiqueta amb esta malaltia. Orquín va començar a estudiar Medicina amb 36 anys amb l’objectiu de formar-se per a avançar en el coneixement de la síndrome Idic15.
Orquín forma part de l’associació Idic15 que també col·labora en la iniciativa. L’associació actualment compta amb prop de 50 pacients espanyols, d’entre 2-20 anys. Estos pacients també podran formar part de l’estudi.
En la recaptació econòmica necessària per a engegar el projecte ha participat el presentador Javier Cárdenas qui, a través dels mitjans de comunicació, ha difós el cas de la filla de Miguel Angel Orquín, Mara, i ha visibilitzat esta malaltia. Cárdenas va arribar a sortejar la seua segona residència per a contribuir a la recaptació dels fons necessaris per a la primera fase de la investigació.
