22.06.2018 - 12:34
|
Actualització: 22.06.2018 - 16:44
En la pràctica clínica, molts professionals havien detectat que era freqüent que una persona diagnosticada amb TDAH també pateixi altres problemes com la migranya, o que una persona diagnosticada amb esquizofrènia tingui també trets del Trastorn de l’Espectre Autista. Un estudi publicat a la revista ‘Science’ corrobora aquesta relació entre determinats trastorns neurològics i psiquiàtrics en base a una genètica comuna que predisposa a la persona a desenvolupar-los. L’estudi, el més gran fet fins ara en aquest àmbit, ha comptat amb la participació d’investigadors de l’Hospital Vall d’Hebron, obre la porta a una nova redefinició d’aquests trastorns i a un tractament més individualitzat, alhora que permetrà desestigmatitzar les persones que el pateixen.
Segons el cap del Servei de Psiquiatria de l’Hospital Vall d’Hebron, Josep Antoni Ramos-Quiroga, la troballa és molt important perquè posa de manifest ‘l’alta concordança genètica’ entre alguns trastorns que fins ara només s’havien pogut associar a nivell clínic, en comprovar els professionals que les persones diagnosticades de TDAH, per exemple, tenien sovint migranyes. Els resultats de l’estudi Brainstorn Consortium, de ciència col·laborativa amb una participació molt gran i per tant, amb un risc d’error molt baix, permet detectar ‘factors de risc genètic’ que poden ser la base de trastorns mentals o neurològics i alhora, estar associats a altres problemes com el menor rendiment acadèmic, la predisposició de patir obesitat o el risc de consum de tabac.
Per Ramos-Quiroga, l’estudi permet entendre millor les bases genètiques comunes d’aquests trastorns. Ramos-Quiroga també destaca que obre noves portes a fer una nova i millor redefinició de diagntòsic de trastorns psiquiàtrics, perquè els factors genètics permetran fer uns abordatges ‘individualitzats’ i per tant, intervenir de manera precoç i preventiva. Posa d’exemple les intervencions en nadons molt prematurs que han millorat el pronòstic i les conseqüències en anys posteriors.
Entre els avantatges que impliquen aquesta descoberta, Ramos-Quirgoa destaca que permetran entendre als pacients el perquè una persona pot tenir aquests trastorns, ja que té una base genètica que el predisposa, i altres no, i per tant, pot ajudar a ‘desestigmatitzar’ un col·lectiu en què durant molt de temps, s’ha culpabilitzat.
Ester Aluges és una de les pacients de Vall d’Hebron. Fa uns 10 anys va ser diagnosticada amb TDAH i té diversos trastorns associats a la malaltia. Des que es tracta però, ha vist com la seva vida pot ser ‘més relaxada i més organitzada’, un fet que li ha millorat la qualitat de vida a ella mateixa i a tot el seu entorn, de qui reconeix que pateix ‘el caos’ que s’extrapola de la seva personalitat. Ella se sent ‘més tranquil·la i més serena’ i ha baixat el ritme en alguns aspectes que la seva vida com ara aprendre a prioritzar. Així doncs, controla més el neguit que li comportava abans d’iniciar el tractament.
Un gran estudi
L’estudi del Brainstorm Consortium ha inclòs fins 60.000 mostres de migranyosos i 300.000 controls i en el cas del TDAH 12.645 pacients i 84.435 controls. Els trastorns del cervell poden exhibir una considerable comorbiditat epidemiològica i compartir símptomes, el que sempre ha provocat debat envers l’origen o les causes que els provoquen. En aquest treball, purament estadístic, es van estudiar les bases genètiques de 25 trastorns cerebrals partint d’estudis del genoma de 215.683 pacients i 657.164 controls, i la seva relació amb 17 fenotips (expressió de la genètica en funció de l’ambient) i factors ambientals (fumar, tabac, anys d’educació, índex de massa corporal entre d’altres) d’1.191.588 individus.
