Set casos d’hiperplàsia suprarenal congènita diagnosticats a Catalunya amb el nou cribratge neonatal

La incorporació de la hiperplàsia suprarenal congènita al cribratge neonatal des del primer de juliol del 2024 ha permès de detectar set casos en nadons a Catalunya. Aquesta malaltia, d’origen congènit i genètic, és la darrera patologia afegida al programa de cribratge neonatal, que afecta les glàndules suprarenals, situades damunt dels ronyons i responsables de produir hormones importants com el cortisol, l’aldosterona i els andrògens. La detecció precoç permet de començar el tractament abans que s’hi presentin complicacions greus. Dels set casos detectats, quatre s’han diagnosticat a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i tres a Sant Joan de Déu.

El programa, coordinat i finançat pel departament de Salut, forma part de l’estratègia de salut pública per a detectar precoçment 26 malalties rares i greus en la població neonatal mitjançant la prova del taló.

Les anàlisis es fan a partir de mostres de sang seca neonatal enviades al laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic. A Catalunya s’hi utilitzen proves de segon nivell, segons els marcadors, en la mateixa mostra de sang del nadó, cosa que evita de demanar-ne segones mostres a les famílies, redueix la taxa de falsos positius, orienta el diagnòstic envers el tipus d’hiperplàsia suprarenal congènita i escurça el temps per obtenir el diagnòstic. Si el resultat de l’anàlisi és positiu, el nadó és derivat a les unitats de referència per a la confirmació diagnòstica i per començar el tractament.

Els infants afectats per aquesta malaltia, a causa d’una alteració genètica, tenen un dèficit d’un enzim determinat, que causa un augment de mida de les glàndules suprarenals (hiperplàsia). Hi ha diverses formes de presentació segons el grau de mal funcionament de l’enzim, una de clàssica, molt greu amb pèrdua salina –amb deshidratació i xoc–, i una de no clàssica, més lleu.

Aquest dèficit fa que les glàndules suprarenals produeixin menys cortisol i, en alguns casos, també menys aldosterona. Això provoca un augment dels nivells d’andrògens. En les nenes, aquest excés d’andrògens genera genitals externs d’aparença més masculina. En els nens, no hi ha alteració als genitals, però poden presentar-se amb deshidratació i xoc si la malaltia és en la seva forma més greu.

El tractament consisteix a administrar medicaments per substituir les hormones que manquen. Al llarg de la vida, es pot oferir una cirurgia per canviar l’aspecte masculí dels genitals externs que presenten algunes nenes afectades. La incidència de les formes clàssiques d’aquesta malaltia oscil·la entre un cas de cada 10.000 nadons vius i un cas de cada 20.000, segons la població estudiada.