23.01.2017 - 12:03
BARCELONA, 23 (EUROPA PRESS)
El Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la primera Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (Xuec) per a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció de patologies cognitivo-conductuals de base genètica en edat pediàtrica.
La resolució, que es va publicar el 13 de gener, designa tres unitats que configuren la xarxa d’atenció i que estan adscrites a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell (Barcelona), al Sant Joan de Déu i el Vall d’Hebron de Barcelona, ha informat la Conselleria de Salut de la Generalitat aquest dilluns en un comunicat.
Les tres unitats lideraran el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per una malaltia cognitivo-conductual de base genètica en edat pediàtrica, d’acord amb els criteris i requeriments que estableix el model d’atenció de malalties minoritàries a Catalunya.
El model impulsa una atenció multidisciplinària i integrada, articulada a través d’un pla d’atenció, que inclou una estratègia terapèutica i de seguiment del pacient, i la figura del gestor de cas.
També són aspectes clau del model el treball en xarxa, entès com la col·laboració entre els membres de la Xuec i més nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més pròxims al domicili de la persones, i la transferència de coneixement per garantir la qualitat de l’atenció i l’acompanyament de l’afectat i la seva família.
Les malalties cognitivo-conductuals de base genètica en edat pediàtrica són un grup de patologies minoritàries cròniques d’origen genètic que presenten una gran variabilitat clínica en mostrar trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motores, cognitives –retard mental– i conductuals –ansietat, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i del son, autoagressions, estereotípies, entre d’altres–.
Aquestes patologies es diagnostiquen a través de proves genètiques, i es tracta d’un grup nombrós que inclou desordres minoritaris, com la Síndrome del cromosoma X fràgil, la Síndrome de Williams, la Síndrome de Down o anomalies dels cromosomes sexuals, com la Síndrome de Klinefelter, la de Turner i Trisomia X; la Síndrome de Rett, la d’Angelman, la de Noonan, la de Prader-Willi, la Monosomia 22q11, i la Síndrome d’Arbredes.
La convocatòria i designació d’aquestes unitats s’ha realitzat seguint el procediment establert per la normativa específica del CatSalut; entre els criteris més destacats hi ha el fet que el centre disposi d’un alt nivell de coneixements i experiència en l’abordatge de la malaltia en qüestió, a més de l’existència d’un equip multidisciplinari per a l’atenció d’aquesta malaltia.
7.000 CONDICIONS CLÍNIQUES
Les malalties minoritàries són un grup integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa prevalença en la població –un cas per cada 2.000 habitants–; presenten altes taxes de mortalitat, i són crònicament afeblidores.
S’estima que a Catalunya hi ha entre 300.000 i 400.000 persones afectades per alguna d’aquestes malalties que requereixen d’una concentració particular de recursos i coneixements, per la qual cosa “cal” que els serveis es concentrin en unitats d’especialització clínica, segons la Conselleria.
