25.01.2017 - 14:13
Seqüencien en un sol pas tots els gens que predisposen a desenvolupar càncer
BARCELONA, 25 (EUROPA PRESS)
L’equip multidisciplinari del Programa Conjunt de Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) han dissenyat una nova estratègia que suposa un pas endavant en el diagnòstic de persones amb una alta predisposició genètica a desenvolupar càncer i que ha beneficiat fins ara a 700 pacients.
Aquesta estratègica de diagnòstic genètic seqüència en un sol pas tots els gens que predisposen a desenvolupar càncer, ha publicat la revista ‘Scientific Reports’, i en els sis primers mesos des de la seva implementació en el sistema català ha beneficiat al citat nombre de pacients.
Es basa en eines genòmiques i en la utilització d’anàlisi bioinformàtiques pròpies, i permet analitzar els gens per paquets de manera personalitzada, segons la presentació o sospita clínica del pacient, han explicat en un comunicat els tres instituts, al costat de la Conselleria de Salut de la Generalitat.
QUANTIFICAR EL RISC
Els dos articles publicats en la revista científica destaquen que, per ser un sistema propi, permet retenir el coneixement i el control sobre tot el procés de diagnòstic, proporciona “una alta flexibilitat a l’anàlisis” i accelera la incorporació de nous gens amb utilitat clínica.
També han posat en valor la possibilitat d’usar aquesta tecnologia per quantificar el risc de manera més personalitzada, i ressalta la seva idoneïtat comparant el rendiment en el diagnòstic d’aquest nou panell en relació amb un comercial.
La implementació d’aquest sistema ha requerit un canvi en la forma de treballar en els grups de diagnòstic genètic per convertir-se en “totalment multidisciplinari”, perquè requereix especialistes en diagnòstic genètic molecular, tecnologies genòmiques, diagnosi clínica i d’oncogenètica, consell genètic i bioinformàtica, entre d’altres.
El Programa Conjunt treballa a reduir l’impacte del càncer a Catalunya, en un moment en el qual el camp del diagnòstic genètic viu “una revolució” amb les noves tecnologies de seqüenciació massiva o de nova generació (NGS).
Aquests avenços estan canviant el paradigma perquè permeten passar d’analitzar un o pocs gens, a analitzar desenes i centenars alhora –el que rep el nom de panells de gens–, i fins i tot tots els del genoma humà, i permeten identificar de manera més eficient l’alteració genètica causant de l’alta predisposició al càncer en casos complexos.
