03.05.2017 - 23:04
BARCELONA, 3 (EUROPA PRESS)
Investigadors de l’Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (Imim) i de la Universitat de Barcelona (UB) han descobert una mutació que predisposa a fractures de fèmur de pacients que prenen fàrmacs contra l’osteoporosi, ha informat el centre en un comunicat.
La troballa, publicada aquest dimecres en la revista ‘New England Journal of Medicine’, constata que una mutació predisposa al fet que l’os sigui vulnerable als bisfosfonats, un fàrmac que s’utilitza per a l’osteoporosi i que, en comptes d’enfortir l’os i evitar fractures, indueix un problema crític.
L’osteoporosi produeix fractures que afecten fins a un 40% de les persones més grans de 50 anys i el citat medicament es troba en la primera línia de tractament a causa de la seva eficàcia i el seu reduït cost.
Segons el responsable de l’estudi, Adolf Díez, malgrat la raresa d’aquesta complicació i que són moltíssimes més les fractures que s’eviten que les que s’indueixen, “el temor a aquesta complicació ha retret molt la prescripció d’aquests fàrmacs”, especialment en tractaments de llarga durada.
La raresa d’aquest problema ha fet sospitar que hi havia una predisposició genètica que feia que algunes persones fossin propenses a presentar una fractura atípica, que ha estat estudiada pels investigadors.
Els científics han fet un estudi exhaustiu del genoma de tres casos de fractura atípica de tres germanes tractades amb bisfosfonats durant diversos anys, mitjançant la tècnica de seqüenciació completa de l’exoma.
Segons l’estudi, aquesta mutació danya la proteïna GGPPS que forma part d’una cadena metabòlica essencial per a la salut òssia, que es coneix com a ruta del mevalonat, i es creu que aquesta fa que l’os sigui vulnerable al fàrmac i el faci més propens a les fractures.
Segons l’Imim, es necessitaran estudis més amplis per poder traslladar a l’assistència dels pacients tècniques d’anàlisi genètica que permetin detectar els pacients propensos a la fractura atípica i, per tant, que no han de prendre aquests medicaments.
PARTICIPANTS
Els treballs s’han desenvolupat amb la col·laboració de metges i investigadors de l’Imim i del Servei de Medicina Interna de l’Hospital del Mar, pertanyents al Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Fragilitat i Envelliment Saludable (Ciberfes).
També han participat experts del Grup de Genètica Molecular Humana de la UB –de l’Institut de Biomedicina de la UB (Ibub) i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer), liderats per Daniel Grinberg i Susana Balcells.
A més, l’estudi ha comptat amb la col·laboració externa de la Universitat d’Oxford i de l’Hospital Reina Sofia de Còrdova.
