12.09.2016 - 13:46
VALÈNCIA, 12 (EUROPA PRESS)
La Unitat de Malalties Neuromusculars Rares de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha estat designada com a centre, unitat i servici de referència del Sistema Nacional de Salut (CSURSNS) per a l’atenció tant de persones adultes com d’edat pediàtrica, segons ha informat la Generalitat en un comunicat.
De fet, per a l’atenció en la infància només s’han designat altres dues unitats a tot Espanya, als hospitals Sant Joan de Déu i Vall d’Hebron, tots dos a Barcelona.
Es tracta de la quarta del servici de Neurologia de l’Hospital La Fe a ser acreditada com a referència nacional, després del reconeixement de les Unitats d’Epilèpsia Refractària, Ataxias i Paraplegies Hereditàries, Esclerosi Múltiple i Malalties Estranyes que cursen amb trastorns del moviment.
Esta Unitat de Malalties Neuromusculars Rares la coordina el doctor Juan Vílchez, cap de servici de Neurologia, qui explica que estudien, diagnostiquen i tracten patologies neuromusculars rares, com les distròfies musculars i miopaties genètiques, miopaties no genètiques, malalties de motoneurona, malalties mitocondrials, miastènies Gravis i síndromes miastènics, miopaties inflamatòries, neuropaties disimmunes i neuropaties hereditàries.
Per la seua banda, la doctora Inmaculada Pitarch, responsable de l’atenció pediàtrica de la unitat, ha destacat que ser referència nacional no és només tractar pacients de tot el territori nacional, que ho fem, sinó també és “reconèixer la forma de treballar” de La Fe.
GAIREBÉ 5.000 CONSULTES
Entre els anys 2011 i 2014 aquesta Unitat de l’Hospital La Fe ha atès 4.700 consultes de pacients amb malalties neuromusculars rares, més 520 pacients en edat pediàtrica. D’estos totals de consultes ateses, 841 han estat primeres visites per als adults i 143 pediàtriques. A més, anualment han analitzat una mitjana de 142 biòpsies de múscul i unes 24 de nervi.
Pel que fa als estudis genètics realitzats, s’han completat al 97% dels pacients d’ella, al 60% de distròfies musculars, al 60% dels casos de HiperCkemias i al 80% dels casos de Charcot-Marie Tooth i Atròfia Espinal Distal.
Més del 95% dels casos havia estat enviat des d’altres centres de la Comunitat Valenciana i altres comunitats autònomes, com Aragó, Castella-la Manxa, Castella i Lleó, Catalunya, Andalusia, el País Basc, Madrid, Balears i Ceuta.
La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars les definix com un conjunt de més de 150 malalties neurològiques, de naturalesa progressiva, en la seua majoria d’origen genètic i la seua principal característica és la pèrdua de força muscular. Són malalties cròniques que generen gran discapacitat, pèrdua de l’autonomia personal i càrregues psicosocials. Encara no disposen de tractaments efectius ni curació. Les causes de les ENM són molt diferents. Fins i tot, en moltes malalties, no es coneix encara l’origen però s’investiga activament per a determinar-ho.
La seua aparició pot produir-se en qualsevol etapa de la vida, però més del 50% apareixen en la infància. En xifres globals, existixen més de 60.000 afectats per malaltia neuromuscular a tot Espanya.
La unitat es va crear a l’any 2002 i actualment té especialistes clínics i d’infermeria implicats en les tasques de la unitat, centrades a donar una assistència clínica durant totes les etapes de la vida, recolzada en la gestió dels casos. De la mateixa manera, treballen en un grup d’investigació traslacional, amb laboratori propi a l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, i es donen suport als servicis de Neurofisiologia i Rehabilitació.
