18.07.2013 - 13:25
Un grup de científics de la Universitat de Massachusetts, als Estats Units, ha descobert una manera de desactivar el cromosoma responsable de la síndrome de Down. Amb la introducció dins el genoma humà d’un altre gen, el XIST, es pot silenciar el tercer cromosoma 21 que causa aquest desordre genètic. L’autora de l’estudi i responsable de biologia cel·lular de la Universitat de Massachusetts, Jeanne Lawrence, ha explicat que el mètode es podia ‘aplicar de múltiples maneres’. La recerca d’aquests científics, surt publicada a la revista Nature.
Fins ara, la idea de silenciar els efectes d’un cromosoma semblava impossible, però la aquesta recerca és un pas en aquesta direcció. Els científics han pogut demostrar, almenys al laboratori, que és possible.
Els humans tenen 23 parells de cromosomes, incloent-hi dos cromosomes per a determinar el sexe. Però les persones amb síndrome de Down tenen tres còpies del cromosoma 21.
El gen XIST té un paper en el desenvolupament normal dels humans. Serveix per a desactivar un dels dos cromosomes X als embrions femenins. Ara, segons aquests experiments, el mateix gen també té la capacitat de silenciar el tercer cromosoma 21 que causa la síndrome de Down.