Un estudi ajuda a entendre el funcionament d’uns transportadors d’aminoàcids associats amb malalties com l’autisme

Científics de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona han caracteritzat l’estructura d’un membre de la família de transportadors de L-aminoàcids (LAT). Mutacions en els transportadors de L-aminoàcids poden causar malalties molt diverses com l’autisme, pèrdua auditiva, cistinúria o lisinúria amb intolerància a proteïnes. El treball, publicat a la revista ‘Nature Communications’, és una col·laboració entre l’IRB Barcelona, el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), l’Instititut de Biologia Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC) i el Barcelona Supercomputing Center (BSC).

‘Saber com els transportadors LAT reconeixen als aminoàcids que s’han d’introduir en la cèl·lula ens permet comprendre millor el seu funcionament i ens ajuda a desxifrar els defectes moleculars associats a diferents patologies per poder desenvolupar possibles tractaments’, destaca Manuel Palacín, cap del laboratori de Transportadors d’Aminoàcids i Malaltia de l’IRB Barcelona.

Existeixen més de 50 transportadors d’aminoàcids diferents en les persones. Són els responsables de la incorporació d’aminoàcids en la cèl·lula i de regular el balanç d’aquestes molècules entre l’exterior i l’interior cel·lular. Mutacions en aquests transportadors s’han associat amb diferents patologies, però, malgrat la seva importància, encara es coneix poc com funcionen. Els transportadors LAT són una família que engloba diferents transportadors d’aminoàcids, amb membres fins i tot en bacteris. L’estudi s’ha centrat en BasC, un transportador LAT present en bacteris.

‘Hem utilitzat BasC com a model, ja que és similar tan estructuralment com funcionalment als transportadors LAT humans’, assenyala Palacín, catedràtic de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona. Gràcies a l’estructura i l’anàlisi funcional de Basc, els primers autors d’aquest treball, Ekaitz Errasti-Jeffers i Joana Forti Paola Bartoccioni, investigadors postdoctorals de l’IRB Barcelona i el CIBERER, han aconseguit identificar el lloc d’unió dels aminoàcids en els transportadors LAT i el mecanisme d’interacció a banda i banda de la membrana cel·lular.L’estudi ha comptat amb el finançament del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats, La Fundació La Marató TV3, SIDRA Medicine (Qatar), CIBERER, la Generalitat de Catalunya, INSTRUCT-ERIC (European Strategy Forum on Research Infrastructures, ESFRI) i la Research Foundation – Flanders (FWO).