Investigadors de l’Hospital Sant Joan de Déu han descobert un nou tractament per millorar la qualitat de vida dels infants que pateixen la malaltia PMM2-CDG, una síndrome cerebel·losa que afecta uns sentanta nens i nenes a l’estat espanyol i que els provoca símptomes similars als d’una borratxera com ara inestabilitat al caminar, falta de coordinació motiu o problemes de llenguatge. Es tracta de l’acetazolamida, un fàrmac existent al mercat d’ençà dels anys 50 indicat per al tractament del mal de muntanya, la insuficiència cardíaca, el glaucoma o l’epilèpsia i que té un cost de dos euros. Els investigadors, que han publicat la troballa a la revista ‘Annals of Neurology’, han comprovat que l’administració del fàrmac redueix les tremolors que pateixen els infants i millora notablement la seva estabilitat i parla.

PMM2-CDG és una malaltia causada per un error congènit del metabolisme i, en concret, per una deficiència congènita de glicosilació de proteïnes (d’aquest grup de deficiències ja es coneixen més de cent-vint malalties però la PMM2-CDG n’és la més freqüent). En un 30% dels casos, els infants pateixen un grau sever i multiorgànic de la malaltia que pot resultar fatal.

En coordinació amb metges d’altres centres hospitalaris que atenen pacients amb aquesta malaltia, els investigadors van subministrar acetazolamida durant sis mesos a vint-i-tres a l’estat espanyol, Catalunya i Andorra. Passat el mig any, vint dels pacients van millorar. A partir d’aquí, a la meitat se’ls va retirar la medicació durant cinc setmanes per comparar la seva evolució amb la dels nens que van seguir rebent acetazolamida i avaluar si la millora que havien experimentat era atribuïble o no al tractament farmacològic. Els resultats van evidenciar que els infants que havien continuat prenent el medicament romanien estables. Per contra, els infants a qui se’ls havia retirat, van empitjorar el seu estat fins a tornar a la situació inicial.

Aquest estudi ha estat possible gràcies a donacions de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens i l’Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).

Per a VilaWeb el vostre suport ho és tot

Sostenir un esforç editorial del nivell i el compromís de VilaWeb, únicament amb la publicitat, és molt difícil. Per això necessitem encara molts subscriptors nous per a allunyar qualsevol ombra de dificultats per al diari. Per a vosaltres aquest és un esforç petit, però creieu-nos quan us diem que per a nosaltres el vostre suport ho és tot.

Podeu fer-vos subscriptors de VilaWeb en aquesta pàgina.

Vicent Partal
Director de VilaWeb