Un grup d’investigadors liderats per la Universitat de Barcelona han descobert un gen causant de la síndrome d’Opitz C, una malaltia genètica ‘ultrarara’ que afecta seixanta persones d’arreu del món, entre les quals una del Principat. Han descrit per primer cop l’existència d’una mutació de novo —la p.Q638*— localitzada en el gen MAGEL2 de l’única persona diagnosticada inicialment amb la síndrome d’Opitz C a Catalunya.

Segons els científics, la descoberta és important perquè ‘amplia l’horitzó del coneixement sobre la genètica i les possibilitats de diagnòstic d’aquestes malalties ultrarares’. Identificar el gen responsable d’una malaltia és un punt d’inflexió per conèixer millor la patologia i impulsar futures aproximacions terapèutiques que puguin millorar la qualitat de vida dels pacients.

El professor Daniel Grinberg ha explicat que la mutació identificada coincideix amb la que s’havia descrit de manera independent i paral·lela en un pacient afectat per la síndrome de Schaaf-Yang, una nova patologia minoritària que afecta una cinquantena de persones a tot el món. Per aquest motiu, des del punt de vista del diagnòstic genètic la pacient diagnosticada inicialment amb l’Opitz C a Catalunya es correspondria amb el grup de pacients afectats per la síndrome de Schaaf-Yang.

Les bases genètiques de la síndrome d’Opitz C, que va ser descrita per primera vegada el 1969 per John M. Opitz, encara són desconegudes. El seu diagnòstic es basa en la simptomatologia que presenten els pacients en diferent grau (trigonocefàlia, discapacitat intel·lectual, retard psicomotriu, etc.) i que, en molts casos, coincideix bastant amb el d’altres patologies minoritàries similars, com ara les síndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.

La recerca ha rebut el finançament necessari a través d’una campanya de micromecenatge. Hi han participat John M. Opitz (Universitat de Utah, Estats Units), Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia) i un ampli grup d’experts del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (VHIR).

[VilaWeb no és com els altres. Fer un diari compromès i de qualitat té un cost alt i només amb el vostre suport econòmic podrem continuar creixent. Cliqueu aquí.]